Día Mundial de las Enfermedades Raras

 El 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras. 

Yo hasta hace pocos años no sabía de la celebración de este día, y al igual que yo, hay mucha gente que no tiene conocimiento sobre esto. Así que esta es una forma de darle visibilidad.

Como tampoco sabía mucho sobre el tema, me he estado informando y vengo a contaros un poco sobre ello:

• ¿Cuándo se celebra? → Se celebra cada año el último día de febrero (28 o 29 en años bisiestos)
• ¿Por qué se eligió esta fecha? → Porque febrero es el mes más "raro" del año, ya que es el más corto y a veces tiene 29 días.
• Origen → Fue creado en 2008 por EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras). Con el tiempo se sumaron organizaciones de pacientes de todo el mundo, convirtiéndome en un movimiento global presente en más de 100 países. 
• Objetivos principales → 1. Dar visibilidad a las personas que viven con enfermedades raras. 2. Impulsar la investigación científica. 3. Mejorar el acceso a diagnóstico temprano. 4. Promover tratamientos y atención especializada. 5. Influir en políticas sanitarias.
• ¿Qué se considera una enfermedad rara?→ No hay una única definición mundial, pero en la Unión Europea se considera enfermedad rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10000 habitantes. Se estima que existen más de 6000 enfermedades raras y que afectan aproximadamente al 6-8% de la población mundial.
• ¿Cómo se conmemora? → 1. Iluminación de edificios emblemáticos. 2. Eventos educativos y solidarios. 3. Campañas en redes sociales. 4. Testimonios de pacientes y familias. 5. Actividades organizadas por hospitales y asociaciones. En España participa activamente la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
• ¿Por qué es importante? → Muchas personas con enfermedades raras tardan años en recibir un diagnóstico correcto. Este día busca reducir esa "odisea diagnóstica" y promover sistemas de salud más inclusivos.

Aunque cada enfermedad rara afecta a pocas personas, algunas son más frecuentes dentro de lo raro:

• Fibrosis quística (afecta a los pulmones y sistema digestivo)
• Hemofilia (trastorno de la coagulación que provoca sangrados prolongados)
• Distrofia muscular de Duchenne (provoca debilidad muscular progresiva desde la infancia)
• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) (enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras)
• Síndrome de Marfan (trastorno del tejido colectivo que puede afectar al corazón, ojos y esqueleto)

En la actualidad, se estima que en España 3 millones de personas viven con una enfermedad rara diagnosticada o en proceso de manejo clínico. 

Dentro de toda estas enfermedades raras, me he querido centrar en la enfermedad de Hunter. 

La enfermedad de Hunter, también llamada síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis tipo II, es una enfermedad genética rara y progresiva. Está producida por una mutación en el gen IDS, que impide fabricar correctamente la enzima iduronato-2-sulfatasa. Sin esta enzima, el organismo no puede descomponer ciertas sustancias que se acumulan en las células y dañan órganos y tejidos. Afecta casi exclusivamente a niños varones y es hereditaria ligada al cromosoma X. Algunos de sus síntomas principales son:

• Rasgos faciales toscos
• Aumento del tamaño del hígado y el bazo
• Abdomen prominente
• Rigidez articular
• Baja estatura
• Problemas cardíacos y respiratorios
• Infecciones frecuentes
• Pérdida de audición
• En algunos casos, deterioro cognitivo progresivo

Y, ¿por qué he decidido hablar sobre esta enfermedad? Pues he escogido esta enfermedad entre tantas porque una persona cercana a mí tiene este síndrome diagnosticado.

Él es Lorenzo, más conocido como Loren, un pequeño de 6 años al que le diagnosticaron la enfermedad de Hunter a los pocos años de haber nacido. Al principio no sabían de que se trataba y tras muchas, pero que muchas pruebas, acabaron averiguando de lo que se trataba. 

No a todas las personas les afecta por igual, en el caso de Loren el comienzo fue muy complicado, tanto para él como para su familia. Cuando era un bebé pasó por varias operaciones de médula ósea y ,tras varias malas rachas, a día de hoy Loren es un niño muy cariñoso y simpático, que ha conseguido seguir con su vida de una forma "normal". Él va a la escuela como cualquier otro niño, sale a divertirse y es muy hablador, también le encanta investigar y preguntar por todo. Y aunque su rendimiento quizás sea más bajo que el de otro niño de su edad, Loren sabe manejarse por sí solo. 

Por suerte esta enfermedad no le ha dejado grandes secuelas, pero sobre todo le ha afectado a la pérdida de audición.

Lorenzo siempre ha sido un gran luchador. Tanto él como toda su familia son un claro ejemplo de resiliencia y de que nunca hay que perder la esperanza.

Para dar visibilidad a las personas con estas enfermedades, la asociación MPS-Lisosomales creó a Woody. Woody es un peluche que viaja diariamente con distintos niños, en su mochila lleva un documento explicativo, un pasaporte y un librito con una historia muy especial para leer con la familia. Hay un total de 15 Woodys viajando por distintos sitios, uno de ellos estuvo en nuestro cole y mis amigas y yo tuvimos la suerte de poder participar en este proyecto:

(Imagen propia)

(Imagen propia)

Por último os voy a dejar los instagrams de las asociaciones que han estado involucradas en el proceso de Loren:

• La ruta de Woody
• Asociación MPS-Lisosomales
• Casa Ronald McDonald Madrid (Aquí se quedó Loren durante su recuperación por 4 años)

Recordad que dar visibilidad a las enfermedades raras es dar esperanza; apoyar a las asociaciones es construir futuro, y nunca olvidemos que cada pequeño gesto, cada granito de arena, suma para cambiar vidas.

💞

Nota: He utilizado Chat GPT para obtener información y para elaborar las frase final.